سوالات متداول

ژنومیست یک پلتفرم برای تحلیل و تفسیر داده‌های ژنتیکی است که فرایندهای پیچیده‌ را برای آزمایشگاه‌ها، پزشکان، بیماران و دانشجویان ساده و خودکار می‌کند. این پلتفرم از هوش مصنوعی برای تحلیل دقیق‌تر و سریع‌تر داده‌ها استفاده می‌کند.

پس از ثبت‌نام در پلتفرم، کاربران می‌توانند فایل‌های FASTQ خود را آپلود کرده و از طریق داشبورد درخواست جدیدی برای تحلیل ارسال کنند. فرایند به‌صورت خودکار اجرا شده و گزارش نهایی به کاربر ارائه می‌شود.

در نسخه‌ی اولیه‌ی وب اپلیکیشن ژنومیست، کاربران برای ثبت‌نام ابتدا باید با ادمین سامانه تماس بگیرند و اطلاعات و فرم مورد نیاز را تکمیل کنند. پس از آن، ادمین حساب کاربری برای کاربران ایجاد کرده و نام کاربری و رمز عبور به آنها اختصاص می‌دهد. پس از ورود به حساب کاربری، می‌توانند درخواست خود را ثبت کنند و از خدمات پلتفرم استفاده نمایند.

بله، ژنومیست تدابیر امنیتی بالایی را برای محافظت از داده‌های کاربران در نظر گرفته است و تمامی اطلاعات به‌صورت رمزگذاری‌شده نگهداری می‌شوند.

ژنومیست گزارش‌هایی شامل  FastQC،BAM  و VCF بازکالیبره، حاشیه‌نویسی (Annotation) و یک گزارش نهایی به صورت فایل PDF ارائه می‌کند که برای اهداف تشخیصی و تحقیقاتی می‌تواند مورد استفاده قرار گیرد.

بله، هر گزارش بالینی قبل از تایید نهایی، توسط متخصص تایید می‌شود و سپس به کاربر ارائه شود. اگر گزارشی تایید نشود یا با مشکل مواجه شود، وضعیت به “نیاز به بازنگری” یا “ناموفق” تغییر می‌کند.

بله، ژنومیست به گونه‌ای طراحی شده است که برای کاربردهای تشخیصی مناسب باشد؛ اما توجه داشته باشید که در گزارش ژنومیست ذکر شده است که اگرچه روش NGS جدید و نسبتاً دقیق است، همچنان ممکن است با خطا همراه باشد.

به همین دلیل، لازم است واریانت‌های مثبت با استفاده از سکانس‌ سنگر تایید شوند و سایر داده‌ها نیز در تصمیم‌گیری درباره وضعیت متقاضی لحاظ گردد.

بله، محققان و مراکز دانشگاهی می‌توانند از فایل‌های خروجی ژنومیست برای مصارف تحقیقاتی نیز استفاده کنند.

در نسخه‌ی اولیه‌ی ژنومیست، کاربران پس از ارتباط با ادمین سامانه، درخواست شارژ حساب می‌کنند. پس از پرداخت هزینه و ارسال فیش واریزی، ادمین موجودی حساب کاربری را شارژ می‌کند. با شارژ شدن حساب، کاربران می‌توانند از خدمات تحلیل داده‌ها استفاده کنند.

در نسخه‌ی اولیه‌ی وب اپلیکیشن ژنومیست، حساب کاربران به صورت مبتنی بر توکن مدیریت می‌شود. پس از انجام موفقیت‌آمیز هر آنالیز، توکن‌های مورد نیاز از حساب کاربر کسر می‌شود. کاربران می‌توانند از بین خروجی‌های مورد انتظار، از ۱ تا ۴ گزینه را انتخاب کنند، و بر اساس تعداد و نوع خروجی‌های انتخاب‌شده، توکن‌های مربوطه از حساب کاربر کسر خواهد شد.

هزینه‌ی هر آنالیز در ژنومیست بر اساس نوع خروجی محاسبه و به صورت توکن از حساب کاربر کسر می‌شود. جزئیات هزینه‌ها به شرح زیر است:

     – تبدیل فایل FastQ به فایل Recalibrated BAM: معادل ۵ توکن

     – تبدیل فایل FastQ به فایل Recalibrated VCF: معادل ۱۰ توکن

     – تبدیل فایل FastQ به جدول Annotation: معادل ۱۵ توکن

     – تبدیل فایل FastQ به گزارش بالینی: معادل ۲۵ توکن

     – تبدیل فایل Annotated VCF به گزارش بالینی: معادل ۱۰ توکن