ژنوم هر انسان حدود ۳ میلیارد حرف دارد؛ ترکیبی از چهار حرف A، C، G و T.
با NGS خواندن این حروف سریع‌تر از همیشه شده؛ اما هر ران حجم عظیمی داده به جا می‌گذارد.
اما بزرگ‌ترین چالش…
رسیدن از این داده به یک جواب قابل اعتماد است.
آیا راهی هست؟
بله.
ژنومیست همه‌ی مسیر را، از FASTQ تا گزارش بالینی، در یک سامانه انجام می‌دهد؛ خودکار، دقیق و بدون یک خط کد.
و فقط ادعا نیست؛ بنچمارک شده است.
تک‌نمونه، با افزونه‌ی CNV
فردی یا زوجین
مادری، پدری یا Biparental
پنل ژنی خودت را تعریف کن
تحلیل مستقل تعداد کپی
Tumor–normal و Tumor-only
شش پایپ‌لاین بالینی برای هر نوع نمونه؛ از اگزوم تک‌نمونه تا تومور.
تحلیل داده‌ی کل اگزوم برای یافتن جهشهای جرم‌لاین در یک نمونه.
شناسایی جهشهایی که فرد ناقل آنهاست؛ برای یک نفر یا برای زوجین.
تحلیل همزمان فرزند و والدین؛ منشأ هر جهش مشخص میشود: مادری، پدری یا Biparental.
تحلیل داده‌ی پنل تارگت، روی پنل ژنی که خودت تعریف کردهای.
تحلیل مستقل CNV روی نمونههای جرم‌لاین.
تصویر کامل یک نمونهی تومور، با Tierبندی AMP/ASCO/CAP و توصیهی دارویی بر اساس NCCN.
فایل‌های استاندارد برای کار بالینی و پژوهشی، همراه با QC و کاوریج تعاملی.
بعد از تحلیل چه؟
هر چیزی که بعد از تحلیل لازم داری، کنار داده‌ات.
دستیار هوش مصنوعی ژنومیست گزارش را بر اساس داده‌ی همان آنالیز آماده میکند؛ نسخهی نهایی در دست توست.
جهش‌ها را ببین، فیلتر کن و با یک کلیک به گزارش اضافه یا از آن حذف کن.
پنل‌های ژنی در تب خودشان ذخیره میشوند و در هر تحلیل GTS قابل انتخاباند.
در هر تحلیل، دستیار هوش مصنوعی مخصوص همان تحلیل کنارت است و روی همان داده جواب می‌دهد.
نتایج QC و کاوریج ژنها تعاملی است؛ هشدارها همانجا نشان داده میشوند.
از بخش توکنها درخواست بده؛ پیشفاکتور خودکار صادر میشود. اعتبار هوش مصنوعی را هم همینجا میخری.
راهنمای تصویری بهصورت ویدئو و متن، و چت پشتیبانی که با هوش مصنوعی شروع میشود و هر وقت بخواهی به کارشناس انسانی میرسد.
کنجکاوی که زیر کاپوت چه خبر است؟
مسیر هر نمونه از FASTQ تا گزارشی که دستیار هوش مصنوعی آماده میکند؛ و اعداد بنچمارک آن.
کاربر فقط FASTQ را آپلود و پایپ‌لاین را انتخاب میکند. بقیهی مسیر، تا گزارشی که دستیار هوش مصنوعی آماده میکند، خودکار است.
آپلود
read QC · trimming
GRCh38 · duplicates marked
hybrid · two callers
population · ClinVar
ACMG/AMP · AMP/ASCO/CAP
phenotype ranking
AI assistant
بنچمارک کامل از FASTQ تا گزارش بالینی، روی پنج اگزوم مرجع Genome in a Bottle از سه کیت کپچر: SureSelect V7، TruSeq Exome و MGI Exome. ژنوم مرجع: GRCh38.
SNV F1 در هر پنج اگزوم، در موقعیتهای با عمق ≥ 20×
indel F1 در هر پنج اگزوم، در موقعیتهای با عمق ≥ 20×
جهش پاتوژنیک افزوده‌شده که شناسایی، طبقهبندی و در گزارش آورده شد
از FASTQ تا گزارش بالینی برای یک اگزوم
مقایسهی genotype-aware با GA4GH در برابر GIAB v4.2.1، در اگزونهای کدکننده‌ی پروتئین ±40 bp و موقعیتهای با عمق ≥ 20×. در کل ناحیهی کدکننده (ران production روی HG002): SNV recall 0.980 و precision 0.999.
| Variant | Call | Class | Rank |
|---|---|---|---|
| CFTR F508del | 1/1 | LP | 1 |
| FBN1 missense | 0/1 | P | 1 |
| SCN1A nonsense | 0/1 | P | 1 |
| PAH R408W | 0/1 | P | 1 |
| PAH IVS10-11 | 0/1 | P | 1 |
| DMD nonsense | hemi | P | 1 |
| BRCA1 5266dupC | 0/1 | P | 5 * |
همه با ژنوتایپ درست، PASS و آوردهشده در گزارش. Rank: رتبهی ژن برای فنوتیپ. * بیارتباط با فنوتیپ؛ بهعنوان یافتهی ثانویه گزارش شد.
| Truth set | SNV F1 ≥20× | SNV F1 all | Indel F1 ≥20× | Indel F1 all |
|---|---|---|---|---|
| GIAB v4.2.1 | 0.9983 | 0.9890 | 0.980 | 0.955 |
| GIAB v5.0q + X/Y | 0.9926 | 0.9785 | 0.913 | 0.872 |
| CMRG v1.00 | 0.9931 | 0.9756 | 0.926 | 0.890 |
GIAB v5.0q شامل chrX/chrY است؛ CMRG ژنهای دشوار و مهم بالینی را پوشش می‌دهد. بیشتر جهشهای از دست رفته در موقعیتهای کاوریج پایین هستند؛ زیر 20× محدودیت از کپچر است، نه از variant calling.
| Event | Result |
|---|---|
| DMD del, 6 exons | ✓ full extent |
| BRCA1 del, 6 exons | ✓ full extent |
| PMP22 dup | ◐ partial, 7% of extent |
| MSH6 dup, 2 exons | ✕ filtered |
| MLH1 del, 1 exon | ✕ not detected |
پنج رخداد که در یک اگزوم مستقل Twist Exome 2.0 کاشته شد. رخدادهای تکاگزونی بهطور قابل اعتماد شناسایی نمیشوند.
دقت گزارششده برای عمق ≥ 20× است؛ جدول کاوریج هر ژن و اگزون را بررسی کنید.
CNV روی Twist Exome 2.0 اعتبارسنجی شده؛ نتایج کیتهای دیگر را با احتیاط تفسیر کنید.
رخدادهای تکاگزونی مشکوک را با یک روش مستقل تأیید کنید.
کلاسهای خودکار ACMG/AMP پیشنهاد هستند و تصمیم نهایی با متخصص ژنتیک آزمایشگاه است.
بنچمارک کامل از FASTQ تا گزارش بالینی در دو حالت tumor–normal و tumor-only. روش: WES با SureSelect Human All Exon V6، روی GRCh38.
SNV F1 روی یک جفت tumor–normal کاملاً مستقل (GIAB HG008)
SNV precision روی HG008؛ indel precision برابر 1.000
ران که وضعیت MSI آن با وضعیت منتشرشده یکی بود
از FASTQ تا گزارش بالینی برای یک اگزوم tumor–normal
همان تومورها با و بدون نمونهی نرمال. استفاده از نمونهی نرمال بهشدت توصیه میشود؛ HG008 توموری تقریباً هاپلوئید با LOH گسترده است که تحلیل tumor-only را محدود میکند.
| Run | SNV F1 | Indel F1 | Cov. |
|---|---|---|---|
| TUMOR–NORMAL | |||
| SEQC2 NC | 0.908 | 0.857 | 64× |
| SEQC2 FD | 0.815 | 0.743 | 38× |
| SEQC2 EA | 0.931 | 0.905 | 127× |
| SEQC2 FFPE | 0.838 | 0.667 | 140× |
| HG008 (held out) | 0.969 | 0.824 | 74× |
| TUMOR-ONLY | |||
| SEQC2 NC | 0.868 | 0.703 | 64× |
| HG008 | 0.577 | 0.154 | 74× |
Cov.: میانگین کاوریج تومور. Recall برای VAF ≥ 20% بین 0.886 و 0.977 است؛ حد تشخیص را عمق تعیین میکند.
نمونهی نرمال برای تحلیل سوماتیک، TMB و یافتههای جرم‌لاین بهشدت توصیه میشود.
میانگین کاوریج ≥ 60× برای VAF ≥ 10%؛ ≥ 120× برای VAF پایینتر.
Fold-80 penalty ≤ 3؛ محدودیتهای سختگیرانهتر برای FFPE خودکار اعمال میشود.
جهشهای زیر حدود 10% VAF نزدیک حد تشخیص هستند.
نتایج روی ردههای سلولی مرجع و فقط عملکرد تحلیلی است. این بنچمارک از گزارش Tierهای AMP/ASCO/CAP در سطح Level 2 و Level 3 پشتیبانی میکند، نه ادعای companion diagnostic. روشها و محدودیتهای کامل در Performance Sheet هر پایپ‌لاین آمده و هر آزمایشگاه باید اعتبارسنجی خودش را برای روش و نمونههایش انجام دهد.
همه‌ی دادهها رمزگذاریشده نگهداری میشوند و دسترسیها برای تیمهای پژوهشی و بالینی سطحبندی شده است.
سرویسهای مستقل برای کاربران، فایلها، پایپ‌لاین‌ها و اعلانها؛ با پایش مداوم.
آدمهای پشت این سامانه
تیمی از متخصصان ژنتیک، بیوانفورماتیک، نرمافزار و هوش مصنوعی که تحلیل داده‌ی ژنتیکی را سریع و مطمئن میکنند.
پزشکی دقیق و شخصیسازیشده را برای همه دستیافتنی کنیم.
راهی سریع و مطمئن برای تحلیل و تفسیر دادههای ژنتیکی بسازیم تا درمان شخصی زودتر به بیمار برسد.
همبنیانگذار و رئیس هیئتمدیره
همبنیانگذار و مدیرعامل
همبنیانگذار
مدیر توسعه نرمافزار و امنیت داده
سامانهای ابری برای تحلیل و تفسیر دادههای NGS که مسیر FASTQ تا گزارش بالینی را خودکار میکند.
برای ساخت حساب کاربری با ما تماس بگیرید. بعد از ورود، FASTQ را آپلود کنید، پایپ‌لاین را انتخاب کنید و تحلیل را شروع کنید.
بله. همه‌ی اطلاعات رمزگذاریشده نگهداری میشود و دسترسیها سطحبندی شده است.
FastQC، BAM، VCF، جدول Annotation و گزارش بالینی بهصورت PDF.
گزارش بالینی را دستیار هوش مصنوعی ژنومیست بر اساس داده‌ی همان آنالیز آماده میکند. متخصص ژنتیک آزمایشگاه میتواند آن را در گزارش‌ساز ویرایش، مهر و امضا کند. کلاسهای خودکار ACMG/AMP پیشنهاد هستند، نه تصمیم نهایی.
نتایج ما عملکرد تحلیلی روی نمونههای مرجع را نشان می‌دهد و جایگزین اعتبارسنجی هر آزمایشگاه برای روش خودش نیست. توصیه میشود جهشهای مثبت با توالییابی سنگر تأیید شوند و دادههای بالینی هم در تصمیمگیری لحاظ شود.
بر اساس توکن. از بخش توکنها درخواست میدهید و پیشفاکتور خودکار صادر میشود.
GES روی پنج اگزوم مرجع GIAB به SNV F1 ≥ 0.995 و indel F1 ≥ 0.96 رسیده است، و SES روی یک جفت tumor–normal کاملاً مستقل به SNV F1 0.969. جزئیات در صفحهی فنی.
برای ساخت حساب یا هر سؤالی، از یکی از این راهها با ما در ارتباط باشید.
تهران، خیابان انقلاب، نرسیده به میدان فردوسی، خیابان ایرانشهر، روبروی مسجد جلیلی، ساختمان ۴۷، طبقه ۴، واحد ۱۶
Genomist